Дешевая-обувь.рф

Альбинос - животное редкое, но встречающееся в природе. Люди альбиносы фото википедия


Кто такие настоящие альбиносы

18 июня 2016 Автор: nlo-mir Человек 10

Альбинизм является врожденным заболеванием, вызванным полным отсутствием меланина. Этот пигмент отвечает за цвет нашей кожи, волос и глаз. Люди с альбинизмом остаются для науки загадкой, а несколькими столетиями ранее изучением альбиносов занималась лишь инквизиция. В обществе до сих пор сохранилась немалая доля настороженного отношения к альбиносам — отголосок средневекового отношения к непохожим людям. Однако, альбинизм вовсе не делает человека поклонником дьявола. Мы решили рассказать, кто такие настоящие альбиносы и чем они отличаются от обычных людей. 

Зрение

У альбиносов часто возникают проблемы со зрением. Нистагм (непроизвольные движения глаз), светобоязнь, дальнозоркость и близорукость — со всем этим приходится просто жить.

Ареал обитания

В среднем, альбинос появляется один на 20 000 человек. Однако, в Африке число альбиносов гораздо выше. Здесь рождается один ребенок с этим заболеванием на три тысячи человек.

Солнечный удар

Альбиносы синтезируют витамин D в пять раз быстрее обычных людей. Так как витамин D образуется, когда ультрафиолетовый-B свет проникает в кожу, отсутствие пигментации означает почти моментальный ожог даже на легчайшем солнце.

Типы альбинизма

Существует несколько типов альбинизма. Наиболее распространенным и наиболее серьезным отклонением считается полный, воздействующий и на кожу, и на глаза. Некоторые дети могут рождаться с белыми волосами и кожей, которая слегка темнеет, когда они становятся старше.

Преследования

В Средние века альбиносы были настоящими белыми воронами. Их считали пособниками дьявола и сжигали на кострах. Кроме того, части тела альбиносов использовались при варварских колдовских ритуалах.

Не люди

Эта болезнь может случиться с каждым обитателем Земли, не только человеком. Позвоночные также подвержены альбинизму.

Продолжительность жизни

Люди с альбинизмом могут прожить долгую, здоровую жизнь так же, как и все остальные. Самая большая опасность исходит от рака кожи, который развивается более легко от незащищенного пребывания на солнце.

Другие статьи:

nlo-mir.ru

Кто такие альбиносы и в каких странах им грозит опасность? | Вечные вопросы | Вопрос-Ответ

Альбиносами называют людей, которые на генетическом уровне лишены фермента, отвечающего за выработку пигментации. 

Как выглядят альбиносы?

Альбиносов можно отличить от прочих людей без всякого труда: белые волосы, бесцветные ресницы, прозрачно-бледная кожа.

Почему люди рождаются альбиносами? 

Причина такой аномалии — отсутствие в организме специального фермента — меланина. Чаще всего альбинизм передаётся по наследству, но изредка появляется как осложнение после болезней. Альбинизм может быть как полным, так и частичным: депигментация волос и глаз или только глаз.  

Сказывается ли отсутствие пигментации на здоровье альбиносов?

Альбиносы не выносят дневного света, в сумерках и в полумраке они видят лучше, нежели при ярком свете. Глазной альбинизм влечёт за собой нарушения, вызывающие фотофобию у человека (боязнь света), астигматизм (нарушение формы хрусталика, роговицы или глаза) и дрожание головы (тремор). При более тяжёлых формах значительно снижается зрение, появляется миопия, слепота и ярко выраженное косоглазие. Уже к 16-18 годам альбиносы на 60-80% теряют зрение, а к 30 годам с вероятностью 60% заболевают раком кожи. Альбиносы могут иметь пониженный слух или нарушения свертываемости крови. 

Мальчик-альбинос. Фото: Commons.wikimedia.org / Muntuwandi

Кожный альбинизм не приносит человеку каких-либо проблем, кроме косметических.

Поскольку болезнь развивается по причине генных нарушений в организме, лечение альбинизма невозможно. Можно лишь корректировать некоторые сопутствующие процессы, например, косоглазие. Однако поражения зрительного нерва, сетчатки или радужной оболочки лечению не подлежат.

Альбинизм имеет и социальные последствия — альбиносы часто чувствует себя изгоями из-за своего внешнего вида. 

Пол Беттани в роли монаха-альбиноса Сайласа в фильме Код да Винчи. Кадр из фильма

Где на планете больше всего альбиносов?

По статистике, альбиносы рождаются в 6 раз чаще у африканцев, чем у европейцев. На 3000 чернокожих младенцев приходится 1 альбинос. 

В Индии живет самая большая семья альбиносов. Читайте подробнее>>

Почему в отношении альбиносов до сих пор существуют предрассудки? 

ЕС давних времен альбиносы подвергались опасности, становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации. В Средние века, например, их сжигали на костре, так как считали альбиносов помощниками дьявола. А сегодня во многих африканских странах альбиносы вынуждены скрываться от соотечественников: для них создаются специальные охраняемые пансионы. Вожаки некоторых племён считают, что различные части тела альбиносов утраивают силу различных зелий и заговоров. 

Девочка-альбинос из Гондураса. Фото: Commons.wikimedia.org / ms. donna

В Танзании в последние годы более 20 альбиносов стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний. В 2009 году в Танзании произошёл первый суд над убийцами альбиноса. Трое мужчин поймали 14-летнего альбиноса, убили его и разрубили на мелкие куски с целью сбыть колдунам. Суд приговорил преступников к смертной казни через повешение.

www.aif.ru

животное редкое, но встречающееся в природе

Альбинизмом в науке называют пигментное нарушение, отсутствие одного из пигментов – меланина. Оно, как правило, бывает врожденным. Данный пигмент отвечает за окраску кожи, волос, радужки глаза. Различается частичный и полный альбинизм человека и некоторых представителей фауны (при частичном, например, альбинос-животное обладает неполной, фрагментарной окраской). Само слово происходит от латинского albus, что означает «белый».

Причины

Научно обосновано современными исследованиями, что основной причиной данного явления может быть отсутствие (а также блокировка) в организме особого фермента, который отвечает за синтез меланина. Этот фермент называется тирозиназа. В генах, которые отвечают за его образование и пополнение, возникают различные нарушения. Как результат – отсутствие характерного видового окраса.

Альбиносы и меланисты

Данному явлению в живой природе может быть противопоставлено явление меланизма, когда черный окрас у животных возникает в результате избыточного содержания пигмента, за него отвечающего. Так, существуют, к примеру, тигр-альбинос и ягуар-меланист (так называемая черная пантера) у которых на генетическом уровне ярко просматриваются противоположные процессы.

Какие представители фауны могут являться альбиносами?

Альбинос – животное, могущее появиться среди многих видов Царства. В основном это млекопитающие. Но встречаются пингвины-альбиносы, грифы и павлины среди птиц, среди земноводных - черепахи и рептилии, известны исследователям и некоторые рыбы-альбиносы. Альбинос – животное довольно редкое, но научно зафиксированы даже крокодилы или, например, морские ежи и змеи. Зачем природа создает этих представителей различных видов, лишая их определенных генов, остается загадкой. Но факт есть факт: примерно на каждые десять-двадцать тысяч представителей того или иного вида один - альбинос.

Органы зрения

Про глаза альбиноса или подобных существ ходят разнообразные легенды, частью подтвержденные и научными данными. Как их только не нарекали: и вампирами, и потусторонними сущностями, и инопланетными существами. А все потому, что альбинос - животное, которое имеет красные или голубые глаза. Но тут все дело прозаичнее, чем кажется на первый взгляд. При отсутствии окраса и пигментации свет, отраженный в глазном яблоке, проходит через кровеносные сосуды, имеющие красный цвет. Таким образом, капилляры как бы просвечивают сквозь лишенную меланина оболочку глаза. Отсюда и «вампирский» цвет органов зрения многих альбиносов, существующих в природе.

Тигр-альбинос

Так называемый «белый» тигр не является отдельным подвидом. Это бенгальский тигр с врожденной мутацией, считавшийся ранее альбиносом. Мех его имеет белый цвет с черными и коричневыми полосками по телу. Глаза – голубые. Такая оригинальная расцветка животного приводила к возникновению в древние времена сказаний и легенд с его участием. Однако, как ни странно, научно описан он был впервые лишь в 1951 г. Горько сознавать, но последний увиденный в природных условиях белый тигр был убит в 1958-м. А все остальные особи – около 130 – содержатся в неволе, в парках и зоопарках. Из них более ста – в Индии. Согласно современным научным данным, белый тигр не является полным альбиносом (иначе его окрас был бы без полос, чисто белым). Такая окраска вызывается присутствием рецессивных генов.

Крыса-альбинос

Существует мнение, бытующее у многих заводчиков, что данные крысы – особая и очень чувствительная разновидность домашних животных, требующая к себе повышенной ласки и внимания. Оно подкреплено и отзывами тех, кто держит у себя снежно-белого пушистого зверька с глазами вампиреныша. А на самом деле ничего особенного в крысе-альбиносе нет. Просто отсутствует пигмент меланин, как и у других животных, подверженных данному природному дефекту. А то, что крысы умны, так это от цвета никак не зависит. Поэтому, заводя домашнего любимца, нужно к нему относиться, как к обычной домашней крысе: кормить теми же продуктами, ухаживать так же, как рекомендуют для данного вида. Кстати, чуть ли не единственное, что нужно учитывать, - у альбиносов зрение немного хуже, чем у остальных, «нормальных» крыс. Поэтому нужно относиться с пониманием, если животное не видит корма или не может подойти к поилке с водой. С этим недостатком уже придется быть повнимательнее.

fb.ru

Альбиносы Википедия

Альбинизм (лат. albus — белый) — врождённое рецессивно-наследуемое отсутствие пигмента меланина (у животных) или хлорофилла (у растений), фенотипический проявляющийся отсутствием присущей для данного вида окраски кожи, волос, шерсти, радужной и пигментной оболочек глаз, зелёных частей растений[1][2][3].

Различают полный и частичный альбинизм. Полный альбинизм для растений летален в раннем возрасте[4][3].

Причины возникновения

В настоящее время считается, что причиной альбинизма является отсутствие (или блокада) фермента тирозиназы, необходимой для нормального синтеза меланина — особого вещества, от которого зависит окраска тканей[источник не указан 2271 день].

В генах, ответственных за образование тирозиназы, могут возникать самые различные нарушения. От характера нарушения зависит степень недостатка пигмента у людей с альбинизмом. У некоторых людей, страдающих данным расстройством, с образованием тирозиназы всё обстоит благополучно, и учёные предполагают, что в подобных случаях, возможно, происходит мутация генов, регулирующих образование другого важного для обмена меланина энзима.

Цвет кожи определяется содержанием меланина в кератиноцитах, представляющих собой клетки-рецепторы меланинсодержащих органелл (меланосом), формируемых меланоцитами. В норме цвет кожи детерминирован генетическими или конституциональными факторами и сохраняется на некоторых участках тела (область ягодиц), поскольку кожа не подвергается внешним воздействиям, или цвет её изменяется под воздействием солнечных лучей (загар), в результате усиленной пигментации под влиянием гормонов, стимулирующих меланоциты.

Система меланоцитов состоит из самих меланоцитов (отростчатые клетки, функционально связанные с некоторыми кератиноцитами в соотношении 1:36), локализующихся на границе дермы и эпидермиса, в волосяных луковицах, увеальном тракте, пигментном эпителии сетчатки, внутреннем ухе и мягкой мозговой оболочке. Эта система аналогична хромаффинной системе, клетки которой также являются производными нервного гребня и обладают биохимическими механизмами для гидроксилирования тирозина в ДОФА. Однако в хромаффинной системе ферментом служит не тирозиназа, а тирозингидроксилаза, а ДОФА превращается в адренохром, а не в тирозиномеланин.

Девочка-альбинос из Гондураса

У человека тирозиназа (медьсодержащая оксидаза) активирует процесс гидроксилирования тирозина в ДОФА и дофхинон. Ионы цинка активируют превращение дофахрома в 5,6-гидроксиндол, а меланосомы содержат цинк в высокой концентрации.

Пигментация зависит от четырёх факторов: образования меланосом, их меланизации и секреции, непостоянной агрегации и разрушения меланосом во время их перехода в кератиноциты.

В увеальном тракте и пигментном эпителии сетчатки меланин защищает глаз от видимой и длинноволновой части лучистой энергии, тогда как ультрафиолетовая радиация задерживается роговицей.

У человека система защиты от ультрафиолетового излучения высоко развита, воздействие этой части электромагнитного спектра ведёт к активации сложного механизма (загар) образования плотных, содержащих хромопротеин органелл (меланосомы) и их доставки к эпидермальным клеткам, внутри которых рассеивают и абсорбируют ультрафиолетовые лучи, удаляют обладающие повреждающим действием свободные радикалы, образующиеся в коже в результате воздействия ультрафиолетовой радиации.

Типы альбинизма

Глазокожный альбинизм 1 ГКА — это расстройство, которое появляется в результате мутации в гене тирозиназы, который находится на 11 хромосоме (band 11q14-21). Несколько разных типов мутаций гена тирозиназы (missense, nonsense, и сдвиг рамки считывания) ответственны за появление двух типов ГКА (ГКА 1А и ГКА 1В). Мутация может привести к тому, что тирозиназа будет отсутствовать вовсе или будет производиться пониженный уровень тирозиназы. В первом случае это будет ГКА 1А, а во втором — ГКА 1В.[источник не указан 2271 день]

Важная отличительная характеристика ГКА 1 — это наличие видимой гипопигментации при рождении. Большинство людей с ГКА 1 (особенно ГКА 1А) имеют белые волосы, молочно-белую кожу и голубые радужки при рождении. Радужка может быть голубой и очень светлой, она пропускает свет и в окружающем свете или при ярком освещении может приобретать розовый и красный оттенки. Однако, с возрастом радужка обычно становится более тёмной и её способность пропускать свет может снизиться.[источник не указан 2271 день]

Глазокожный альбинизм 1 А ГКА 1А (классический тирозиназо-отрицательный ГКА) — самая тяжёлая форма глазо-кожного альбинизма. Он появляется в результате таких мутаций как nonsense, ошибка рамки считывания, и missense гена тирозиназы на хромосоме 11 (band 11q24). Эти нульмутации продуцируют абсолютно неактивный фермент тирозиназу, что ведёт к полному отсутствию производства пигмента меланина в течение всей жизни пациента. Типичный фенотип — это белые волосы и кожа, и голубая полупрозрачная радужка. На коже нет никаких пигментных изменений, однако могут быть беспигментные невусы. Из-за отсутствия пигментации кожа таких альбиносов не способна загорать. Также повышен риск появления солнечных ожогов и рака кожи. Такой фенотип встречается одинаково во всех этнических и возрастных группах. Острота зрения обычно снижена и составляет около 20/400 (0,05 в десятичной дроби, используемой в России, что соответствует 5 % от нормы). В этом подтипе светобоязнь и нистагм наиболее выражены. Анализ волосяных луковиц на тирозиназу обычно отрицательный.

Глазокожный альбинизм 1 В ГКА 1В (yellow mutant OCA, Amish albinism, xanthous albinism) — продукт мутации гена тирозиназы, который приводит к снижению активности фермента тирозиназы. На сегодняшний день найдено 55 мутаций гена тирозиназы, которые вызывают ГКА 1В. Эти разные мутации ведут к различному снижению активности тирозиназы и являются основной причиной различий в пигментации у альбиносов с ГКА 1B. Различия в пигментации могут варьировать от очень слабой кожной пигментации до почти нормальной. Случается, что кожа человека с альбинизмом может приближаться по интенсивности пигментации к норме и это может привести к ошибочному диагнозу глазного альбинизма (ГА). У таких пациентов пигмент при рождении совершенно отсутствует, что может помешать отличить ГКА 1В от ГКА 1А. Однако, поскольку некоторая тиразиназная активность всё же присутствует, у некоторых людей пигментация волос, кожи и глаз с возрастом может увеличиться, а кожа может начать загорать на солнце.

У пациентов быстро накапливается жёлтый пигмент в волосах в первые несколько лет жизни, потом пигмент продолжает накапливаться медленно, преимущественно жёлто-красный феомеланин в волосах, глазах и коже. Интересно, что пациенты с ГКА 1 В имеют склонность к потемнению ресниц, причём ресницы часто становятся темнее, чем волосы на голове. На радужке появляется светло- или тёмно-коричневая пигментация, иногда ограниченно по зрачковому краю. Острота зрения колеблется от 20/90 до 20/400 и может повышаться с возрастом. Могут появляться пигментные невусы, однако большинство невусов — беспигментные. Анализ волосяных луковиц на тирозиназу показывает сильно пониженную тирозиназную активность, однако она присутствует.

Температуро-чувствительный альбинизм. Температуро-чувствительный (теплозависимый) альбинизм — это подтип ГКА 1В. Он вызывается мутацией гена тирозиназы, что приводит к появлению температуро-чувствительного фермента тирозиназы. Активность теплозависимой тирозиназы при 37 °C — примерно 25 % от активности нормальной тирозиназы. При меньших температурах её активность повышается. Фермент неактивен в тех местах, где температура тела высокая (подмышечная область и голова) и активен в более «прохладных» частях тела (руки и ноги). Так как меланин синтезируется только на «холодных» участках тела, волосы на руках и ногах обычно тёмные, а в подмышечной области и на голове остаются белыми (иногда становятся желтоватыми со временем). У людей с подозрением на ГКА 1А в течение нескольких первых лет жизни — белые волосы и кожа и голубые глаза.

Это может быть потому, что температура младенца более высокая на всей поверхности тела, что ведёт к снижению активности тирозиназы и к отсутствию пигмента. Однако с ростом человека кожа становится холодней и со временем в ней появляется пигмент. При этом глаза остаются голубыми, а кожа — белой и неспособной к загару. Глаза теплее кожи и, следовательно, в них пигментация не появляется.

Аллигатор-альбинос Знаменитый Снежок из Барселонского зоопарка, единственная известная в истории зоологических наблюдений горилла-альбинос

Глазокожный альбинизм 2 ГКА 2 (тирозин-позитивный ГКА) — это наиболее распространённый тип альбинизма во всех расах. Это заболевание также аутосомно-рецессивное, но локализуется на другой хромосоме, в отличие от ГКА 1 (band 15q11-13). Мутирующий регион также отсутствует при синдроме Прадера-Вилли (Prader-Willi Syndrome — PWS) и синдроме Ангельмана (Angelman Syndrome — AS), объясняя тесную связь ГКА2 и этих синдромов. При ГКА 1 мутация поражает ген, кодирующий фермент тирозиназу, в то время как при ГКА 2 поражается ген, кодирующий P-белок, а синтез тирозиназы остаётся нормальным. Человеческий P-ген локализуется на линии band 15q11.2-q12 и он идентичен мышиному p-локусу (мутация вызывает редукцию эумеланина, чёрного пигмента у мышей, приводя к красному окрасу глаз). Считается, что человеческий Р-ген кодирует белок мембраны меланосомы, вовлеченный в переносе тирозина.

Существуют различные вариации фенотипа при ГКА 2, которые варьируют от полного отсутствия пигментации до почти нормального уровня пигментации. Даже если ген, кодирующий фермент — тирозиназу — нормальный, большинство альбиносов второго типа не имеют чёрного пигмента (еумеланина) в коже, волосах или глазах при рождении. Как результат такого отсутствия пигмента при рождении иногда возможна ошибка в постановке диагноза и путаница с ГКА 1. Как бы то ни было, пигментация постепенно появляется с возрастом. Точный механизм такой задержки пигментации неизвестен. Интенсивность появления пигментации зависит от расовой принадлежности пациента. Как следствие роста ребёнка и развития пигментации, повышается также острота зрения (примерно с 0,25 до 0,5).

У европейцев с ГКА 2 количество пигмента при рождении может значительно варьировать. Волосы могут быть бледно-жёлтого оттенка, или могут быть более тёмными с рыжим оттенком. Нормальное замедленное созревание пигментной системы может быть причиной сложности в различении между ГКА 2 и ГКА 1. Кожа белая и не загорает. Цвет радужки серо-голубой, а степень пропускания света зависит от насыщенности пигмента. С возрастом пигментация возрастает и в местах, открытых солнцу, появляются пигментные пятна и веснушки. Волосы тоже могут темнеть с возрастом.

У представителей негроидной расы фенотип при ГКА 2 отличается. При рождении волосы обычно желтые и остаются такими на всю жизнь, однако некое потемнение возможно. Кожа белая и не способна к загару. Радужка серо-голубая и у некоторых пациентов возможно появление пигментных пятен.

Коричневый ГКА — подвид ГКА 2, проявляющийся исключительно у представителей негроидной расы. Предполагается, что этот синдром может возникать из-за мутаций P-гена, приводя к уменьшенной активности P-белка. Кожа и волосы светло-коричневые, радужка — серая. Со временем волосы и радужка могут потемнеть, в то время как цвет кожи остаётся по большей части неизменным. Зрительная система характерна, с точечной и радиальной прозрачностью радужки и гипопигментацией сетчатки. Острота зрения варьирует от 20/60 до 20/150.

Глазокожный альбинизм 3 ГКА 3, ранее известный как красный или рыжий ГКА, вызывается мутацией человеческого гена, ответственного за TRP-1. Этот белок является продуктом коричневого локуса у мышей. Эта мутация приводит к тому, что шерсть у мышей становится коричневой, а не чёрной. У людей образование TRP-1 не до конца известно. Известно, однако, что он является регулирующим белком в процессе производства чёрного меланина (еумеланина). Его мутация приводит к последующему нарушению производства тирозиназы и, как следствие, пигмент синтезируется коричневый, а не чёрный.

ГКА 3 аутосомно рецессивен. Клинический фенотип у африканских пациентов — светло-коричневая или рыжевато-коричневая кожа и волосы, и коричнево-голубые радужки. Зрительная система не полностью соответствует диагнозу ГКА, поскольку у некоторых пациентов отсутствуют прозрачность радужки, нистагм, косоглазие или фовеальная гипоплазия. Нарушений в работе оптических нервов не замечено, означая одно из двух: либо это не настоящий вид альбинизма, либо гипипигментации недостаточно для последовательного изменения развития оптического нерва. Фенотип у европейцев и азиатов в настоящее время неизвестен.

Глазной альбинизм Глазной альбинизм 1 Глазной альбинизм (X-связанный рецессивный ГА/тип Неттелшопа-Фоллса — Nettleshop-Falls type) затрагивает только глаза. У пациентов с ГА 1 нормальная кожа, которая, однако, может быть несколько бледнее, чем у ближайших родственников. Глазные проявляния ГА 1 похожи на ГКА: пониженная острота зрения, ошибки рефракции, гипопигментация фундуса, отсутствующий фовеальный рефлекс, косоглазие, прозрачность радужки и posterior embryotoxon у 30 % пациентов (подразумевается дисгенезис переднего сегмента). Присутствие нистагма иногда приводит к неправильному диагнозу врождённого моторного нистагма.

Локус ГА 1 — это Xp22.3. Поскольку это нарушении рецессивно X-связано, только мужчины болеют, в то время как женщины являются носителями. Следовательно, у мужчин фенотип проявляется полностью, а у женщин-носителей может быть глазное дно с грязного цвета пятнами и гипопигментированными линиями на периферии и прозрачная радужка.

Белок гена ГА 1, называемый ГА1 (также идентифицируемый как GPR143 в Банке Генов) — это специфический белок пигментно-клеточной мембраны, которая представляет рецептор для G белка. (G protein-coupled receptors — GPCR). Однако, в отличие от прежде описанных GPCR, ГА 1 не локализован на плазменной мембране, а расположен на внутриклечточных органелах: лизосомах и меланосомах. Эти уникальные свойства говорят о том, что ГА 1 представляет 1-й описанный до сих пор пример эксклюзивной внутриклеточной GPCR и регулирует биогенезис меланосом путём перевода сигналов из полости органелл в цитоплазму.

Биопсия кожи носителей и больных с ГА 1 обычно показывает присутствие макромеланосом, которые помогают в диагностике ГА 1. Считается, что ген ГА 1 кодирует гликобелок, необходимый для созревания меланосом, поскольку макромеланосомы формируются, когда у премеланосом не получается отделиться от эндоплазматического ретикулума (ЭПР) (Golgi).

Аутосомально-рецессивный глазной альбинизм (АРГА) АРГА был впервые описан в 1970-е, основываясь на нескольких семьях, в которых дети у нормально пигментированных родителей имели все признаки ГА, но при этом не имели нормальную пигментацию кожи АРГА был классифицирован как аутосомально-рецессивный из-за того, что болезни были подвержены представители обеих полов. Однако, было доказано, что АРГА не является отдельной болезнью. Фактически, генетический анализ показал, что некоторые пациенты с диагнозом АРГА имели также нарушения гена тирозиназы или P-гена. Из всех пациентов с диагнозом АРГА, 14 % имели мутацию гена тирозиназы на хромосоме 11, превращая болезнь в ГКА 1. Другие 36 % имели нарушения P гена на хромосоме 15, превращая болезнь в ГКА 2. 50 % не имели нарушений ни в гене тирозиназы, ни в P гене.

Другие заболевания, тесно связанные с альбинизмом. Тесная связь с ГКА 2. Синдром Прадера-Вилли (PWS) и синдром Ангельмана (AS) вызываются делецией части 15q11-13 хромосомы, того самого участка, ответственного за ген P-белка. В ГКА 2 мутация гена P близка к участку гена PWS или AS. Около одного процента пациентов с ов с PWS и AS имеют ГКА 2. Как PWS, так и AS вызываются одинаковой хромосомной делецией, но каждый из них имеет свой отдельный фенотип, благодаря геномному импринтингу. Если делеция происходит в отцовской полосе 15q11-13, то это приводит к PWS. Однако, если та же самая мутация происходит на хромосоме, унаследованной по материнской линии, то это приводит уже к AS. Причина этого неизвестна.

AS — это нарушение развития, выражающееся в задержке в развитии, умственной отсталости, неадекватном смехе, гиперактивности, высунутом языке, редко расставленных зубах, микроцефалии, гипотонии и атаксии. PWS — это системное нарушение, выражающееся в ожирении, гипотонии, гипогонадизме, низком росте, искривлённых чертах лица и умственной отсталости.

Тесная связь с ГА 1 Х-связанный ихтиоз, синдром Каллмана (Kallmann), X-связанная рецессивная хондродисплазия punctata, поздненачинающаяся сенсорная глухота, микрофтальмия и линейные нарушения кожи (microphthalmia and linear skin defects — MLS) — все они близко связаны с геном ГА 1. Все эти сопредельные генные синдромы включают нарушения в регионе Xp22.3. Когда поражённый регион включает ген ГА 1, проявляется альбиносный фенотип.

Симптомы, связанные с альбинизмом не из-за тесной связи

Синдром Hermansky-Pudlak (HPS) включает глазо-кожный альбинизм, тромбоцитарный дефицит, и нарушение лизосомально-цероидной аккумуляции, приводящее к накоплению сероида в тканях тела. Это аутомоно-рецессивное наследственное нарушение впервые было описано в Чехословакии Германским и Пудлаком (Hermansky and Pudlak). Этот синдром часто встречается в Пуэрто-Рико. Ген HPS был локализован в band 10q23.1-23.3. Кожная пигментация может варьироваться от полного её отсутствия до почти нормальной кожи в сочетании с нистагмом, косоглазием, фовеальной гипоплазией, гипопигментацией сетчатки и пониженной остротой зрения. Поздние осложнения HPS включают внутритканевый лёгочный фиброзис, воспалительные кишечные заболевания, почечную недостаточность и кардиомиопатию, вызванную цероидными отложениями.

Синдром Chediak-Higashi (CHS) — это аутосомно-рецессивное нарушение, сопровождаемое альбинизмом, повышенной восприимчивости к инфекциям и недостатком активности естественных киллеров. Эта редкая болезнь вызывается мутацией в band 1q42.1-q42.2, но точный ген, ответственный за CHS неизвестен. Пигмент волос, кожи и глаз при CHS уменьшен, но пациент обычно не выглядит типичным альбиносом. Цвет волос — белый или светло-коричневый. Цвет кожи — от кремово-белого до грифельно-серого. Радужка пигментирована, нистагм и светобоязнь иногда присутствуют, а иногда — нет.

Частичный альбинизм

Глазные особенности, общие для всех видов альбинизма, включают в себя:

  • Аномалии рефракции и астигматизм.
  • Нистагм (может компенсироваться наклоном головы, что позволяет улучшить зрение).
  • Отсутствие пигментации радужки (обычно серо-голубая или светло-коричневая) и её прозрачность.
  • Косоглазие
  • Фовеолярная гипоплазия
  • Нарушение бинокулярного зрения
  • Положительный угол каппа у пациентов с врождённым нистагмом связан с альбинизмом. Патологическая физиология позитивного угла каппа может быть связана с аномальным перекрещением оптических аксонов, которые характерны для глазной системы у альбиносов.
  • Гетерохромия

Распространенность альбинизма у людей

Среднемировой показатель составляет 1 альбинос на каждые 20 000 новорожденных. Но у некоторых этнических групп этот показатель значительно выше. Альбиносы в Африке к югу от Сахары рождаются чаще. Так, в Танзании примерно один из 1400 человек – альбинос. Это связывают с эффектом основателя (соответствующая мутация возникла на этой территории и имеет там наиболее высокую частоту). А у индейской народности куна на каждые 145 человек приходится один альбинос[5][6][7].

Формы лечения

Лечение безуспешно. Восполнить недостаток меланина или предупредить расстройства зрения, связанные с альбинизмом, невозможно. Следует рекомендовать больному избегать солнечных облучений и применять светозащитные средства при выходе на улицу: фильтры, солнцезащитные очки или затемнённые линзы. Обычно подобные функции выполняет меланин. Иногда необходимо хирургическое вмешательство, в частности для коррекции глазодвигательных мышц при косоглазии. Развивающиеся патологические изменения в сетчатке и нервах глаза обычно устранить не удаётся.

С целью профилактики передачи аномалии по наследству необходимы медико-генетические консультации.

Классификация альбинизма

Традиционно альбинизм классифицируют в зависимости от фенотипических проявлений на две большие категории. Глазо-кожный Альбинизм (ГКА) и Глазной Альбинизм (ГА)

Вследствие последних молекулярно-генетических исследований, классификация альбинизма претерпела некоторые изменения. Теперь наряду с фенотипом стали учитывать и генотип. Это привело к переопределению существующих фенотипических категорий и появлению новых подвидов, основанных на той или иной генетической мутации. Далее приведена современная классификация альбинизма.

ГКА характеризуется отсутствием или уменьшением количества меланина в коже, волосах, зрительной системе (включая зрительный нерв). Недостаток пигмента в коже не только отражается на её цвете, но и повышает риск возникновения рака кожи.

Дискриминация альбиносов

В некоторых странах альбиносы нередко становятся объектами насмешек, преследований и дискриминации. В Танзании в последние годы более 20 альбиносов стали жертвами верований и суеверий, согласно которым кожа, мясо и кости альбиносов могут быть успешно использованы для лечения всевозможных заболеваний. Эти слухи иногда намеренно распространяются местными знахарями. В результате этих суеверий жизнь многих танзанийцев-альбиносов подвергается ежедневной опасности. Слухи о целебных свойствах альбиносов начали постепенно распространяться и в соседней Кении[8]. В Израиле был случай предоставления убежища семье беженцев из Кот д’Ивуара, в которой родилась девочка-альбинос[9].

Альбинизм в кино и литературе

Вымышленные персонажи-альбиносы:

  • Гриффин — главный герой романа Герберта Уэллса «Человек-невидимка».
  • Пудра — главный герой фильма «Пудра».
  • Мари — персонаж фильма «Слепота» (2007) режиссёра Тамар ван ден Доп.
  • Месье Зенит — грабитель из рассказов Генри Блайта
  • Сайлас — монах-альбинос из романа «Код да Винчи» Дэна Брауна.
  • Марк Парчецци III — клон-альбинос, наёмный убийца из компьютерной игры Hitman: Blood Money.
  • Мистер Дракон — второстепенный персонаж романа Треваньяна «Санкция Айгер».
  • Найт Ирон — киборг — альбинос, главный герой романа Михаэля Драу «Генму».
  • Элрик из Мелнибонэ — Вечный Воитель
  • Бринден Риверс (также известный как Кровавый Ворон) — персонаж серии рассказов Джорджа Мартина — Повести о Дунке и Эгге, незаконнорожденный сын короля Эйгона IV Недостойного и его шестой фаворитки Милессы Блэквуд.
  • Седой и Кролик — второстепенные персонажи книги Мариам Петросян «Дом, в котором…»
  • Пруссия — герой из аниме «Хеталия и Страны Оси»
  • Светлячок — герой фильма «Цвета горы» (2010) режиссера Карлоса Сесар Арбелаэса
  • Каору Нагиса — персонаж аниме «Евангелион»
  • Гинтоки Саката — главный герой манги и аниме Gintama
  • Айрисфиль фон Айнцберн — персонаж аниме Fate/Zero
  • Илиясфиль фон Айнцберн — персонаж аниме и визуальной новеллы Fate/Stay Night
  • Зарксис Брейк, Леви Баскервиль и Воля Бездны (Белая Алиса) — персонажи аниме и манги Pandora Hearts
  • Тобирама Сенджу — персонаж вселенной Naruto
  • Белый Кролик (англ. The White Rabbit) — персонаж книги Льюиса Кэрролла «Приключения Алисы в Стране чудес»

См. также

Примечания

Литература

Ссылки

wikiredia.ru

Кто такие альбиносы - Likar.Info

Необычная внешность и особое отношение к солнечным лучам. Вот что отличает людей с таким редким генетическим заболеванием как альбинизм, от других.

Цвет нашей кожи, волос и глаз главным образом определяется содержанием в организме пигмента меланина, который работает как естественный УФ-фильтр. Альбиносы – это люди, у которых от рождения меланин полностью или частично отсутствует. «Классические» альбиносы имеют абсолютно белые волосы, розоватую кожу и красноватые или глаза. Такой оттенок придают кровеносные сосуды, просвечивающиеся сквозь кожу и бесцветные ткани глаза.

Считается, что альбинизм (отсутствие пигментации) встречается в среднем у 1 из 20 тыс. людей. Кстати, такой генетический сбой бывает не только у людей, но также у животных и в растительном мире.

Откуда берутся альбиносы

Современная наука называет вероятной причиной альбинизма отсутствие или блокаду фермента тирозиназы, необходимого для нормального синтеза пигмента меланина. Это происходит из-за различных нарушений в генах, которые отвечают за образование фермента.

Степень недостатка меланина у альбиносов зависит от того, какие генетические нарушения присутствуют. Причины мутаций в генах неизвестны, их невозможно предсказать кроме тех случаев, когда в прошлых поколениях уже рождались альбиносы. Ребенок-альбинос может появиться на свет в любой семье.

Каким бывает альбинизм

В зависимости от степени генетических нарушений принято выделять три вида альбинизма: тотальный, неполный, частичный.

Наиболее тяжелым случаем заболевания является тотальный (полный) альбинизм. Для него характерно полное отсутствие пигментации. Человек с таким видом альбинизма всю жизнь страдает от светобоязни, заболеваний глаз (косоглазие, снижение остроты зрения, катаракта), чувствительности и сухости кожи, которая подвержена ожогам.

Для неполного альбинизма характерна недостаточная пигментация тканей. Часто такой тип заболевания не приносит человеку серьезных проблем со здоровьем, но создает косметическую проблему.

При частичном альбинизме на коже образуются белые пятна, в волосах – седые пряди, а ресницы бесцветны. Такой вид заболевания не должен влиять на качество жизни.

Кроме того, альбинизм классифицируют на следующие категории: глазо-кожный альбинизм и глазной альбинизм. Каждая из этих категорий также делится на степени тяжести. Для глазо-кожного характерно отсутствие или уменьшение количества меланина в коже, зрительной системе и волосах. Недостаток пигмента повышает риск рака кожи и роговицы.

Один из подтипов глазо-кожного альбинизма – температурно-чувствительный. Его особенность проявляется в зависимости гена от температуры. При температурах ниже 37°С функция фермента тирозиназы усиливается, при более высоких – уменьшается. Поэтому меланин вырабатывается лишь на тех участках тела, где температура более низкая. У людей с этим типом заболевания, как правило, руки и ноги имеют обычную окраску, а подмышки, область гениталий и шея (которую прикрывают длинные волосы) – бледного оттенка.

Для глазного альбинизма характерно обесцвечивание глазного дна. У людей с этим видом альбинизма теряется острота зрения, появляются гипоплазия, миопия, косоглазие, тремор головы. Кожа может быть бледной.

Проблемы со здоровьем при альбинизме

Считается, что альбинизм незначительно влияет на продолжительность жизни человека. Заболевание не сказывается на росте и интеллектуальном развитии детей-альбиносов, не ухудшает соматическое здоровье. Вместе с тем, в ряде медицинских источников встречается информация о том, что альбинизм может сопровождаться развитием умственной отсталости.

К проблемам со здоровьем, с которыми сталкиваются альбиносы, относятся:

  • нарушение зрения;
  • светочувствительная кожа, повышенный риск рака кожи;
  • больные с синдромом Hermansky-Pudlak, ассоциированным с альбинизмом, могут иметь пониженный слух, нарушение свертываемости крови (легко развиваются кровотечения и появляются гематомы).
Можно ли вылечить альбинизм

На сегодняшний день не существует методов лечения альбинизма. Неизвестно способов восполнения недостатка меланина и предотвращения расстройств зрения, связанных с этим заболеванием. Для лечения альбинизма не существует препаратов.

Людям-альбиносам рекомендуют избегать солнечных лучей, использовать солнцезащитные и светозащитные средства, носить специальные очки или затемненные линзы.

Для коррекции зрения у детей-альбиносов используют очки, в старшем возрасте могут понадобиться бифокалы. Для лечения косоглазия, вызванного альбинизмом, может применяться хирургическое вмешательство. Как правило, не удается устранить патологические изменения, которые развиваются в сетчатке и нервах глаза.

Чтобы предотвратить передачу альбинизма по наследству, проводятся медико-генетические консультации.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

Гиперпигментация кожи: причины и лечение

Всё о пигментации волос

Причины пигментации, какие бывают пигментные пятна

Загрузка...

www.likar.info

Кто такие альбиносы

Необычная внешность и особое отношение к солнечным лучам. Вот что отличает людей с таким редким генетическим заболеванием как альбинизм, от других.

Цвет нашей кожи, волос и глаз главным образом определяется содержанием в организме пигмента меланина, который работает как естественный УФ-фильтр. Альбиносы – это люди, у которых от рождения меланин полностью или частично отсутствует. «Классические» альбиносы имеют абсолютно белые волосы, розоватую кожу и красноватые или глаза. Такой оттенок придают кровеносные сосуды, просвечивающиеся сквозь кожу и бесцветные ткани глаза.

Считается, что альбинизм (отсутствие пигментации) встречается в среднем у 1 из 20 тыс. людей. Кстати, такой генетический сбой бывает не только у людей, но также у животных и в растительном мире.

Откуда берутся альбиносы

Современная наука называет вероятной причиной альбинизма отсутствие или блокаду фермента тирозиназы, необходимого для нормального синтеза пигмента меланина. Это происходит из-за различных нарушений в генах, которые отвечают за образование фермента.

Степень недостатка меланина у альбиносов зависит от того, какие генетические нарушения присутствуют. Причины мутаций в генах неизвестны, их невозможно предсказать кроме тех случаев, когда в прошлых поколениях уже рождались альбиносы. Ребенок-альбинос может появиться на свет в любой семье.

Каким бывает альбинизм

В зависимости от степени генетических нарушений принято выделять три вида альбинизма: тотальный, неполный, частичный.

Наиболее тяжелым случаем заболевания является тотальный (полный) альбинизм. Для него характерно полное отсутствие пигментации. Человек с таким видом альбинизма всю жизнь страдает от светобоязни, заболеваний глаз (косоглазие, снижение остроты зрения, катаракта), чувствительности и сухости кожи, которая подвержена ожогам.

Для неполного альбинизма характерна недостаточная пигментация тканей. Часто такой тип заболевания не приносит человеку серьезных проблем со здоровьем, но создает косметическую проблему.

При частичном альбинизме на коже образуются белые пятна, в волосах – седые пряди, а ресницы бесцветны. Такой вид заболевания не должен влиять на качество жизни.

Необыкновенный метод изменения цвета глаз

Хирург Кеннет Розенталь из клиники Island Eye Surgicenter (Нью-Йорк, США) разработал уникальную методику изменения цвета глаз.

Кроме того, альбинизм классифицируют на следующие категории: глазо-кожный альбинизм и глазной альбинизм. Каждая из этих категорий также делится на степени тяжести. Для глазо-кожного характерно отсутствие или уменьшение количества меланина в коже, зрительной системе и волосах. Недостаток пигмента повышает риск рака кожи и роговицы.

Один из подтипов глазо-кожного альбинизма – температурно-чувствительный. Его особенность проявляется в зависимости гена от температуры. При температурах ниже 37°С функция фермента тирозиназы усиливается, при более высоких – уменьшается. Поэтому меланин вырабатывается лишь на тех участках тела, где температура более низкая. У людей с этим типом заболевания, как правило, руки и ноги имеют обычную окраску, а подмышки, область гениталий и шея (которую прикрывают длинные волосы) – бледного оттенка.

Для глазного альбинизма характерно обесцвечивание глазного дна. У людей с этим видом альбинизма теряется острота зрения, появляются гипоплазия, миопия, косоглазие, тремор головы. Кожа может быть бледной.

Проблемы со здоровьем при альбинизме

Считается, что альбинизм незначительно влияет на продолжительность жизни человека. Заболевание не сказывается на росте и интеллектуальном развитии детей-альбиносов, не ухудшает соматическое здоровье. Вместе с тем, в ряде медицинских источников встречается информация о том, что альбинизм может сопровождаться развитием умственной отсталости.

К проблемам со здоровьем, с которыми сталкиваются альбиносы, относятся:

  • нарушение зрения;
  • светочувствительная кожа, повышенный риск рака кожи;
  • больные с синдромом Hermansky-Pudlak, ассоциированным с альбинизмом, могут иметь пониженный слух, нарушение свертываемости крови (легко развиваются кровотечения и появляются гематомы).
Можно ли вылечить альбинизм

На сегодняшний день не существует методов лечения альбинизма. Неизвестно способов восполнения недостатка меланина и предотвращения расстройств зрения, связанных с этим заболеванием. Для лечения альбинизма не существует препаратов.

Для коррекции зрения у детей-альбиносов используют очки, в старшем возрасте могут понадобиться бифокалы. Для лечения косоглазия, вызванного альбинизмом, может применяться хирургическое вмешательство. Как правило, не удается устранить патологические изменения, которые развиваются в сетчатке и нервах глаза.

Люди-альбиносы - Бугага

19 окт 2008 ... Альбиносы - загадочные, таинственные, красивые и редчайшие на ... что у альбиносов бльшие проблемы со здоровьем,у них плохое ...http://www.bugaga.ru/interesting/1146709660-ljudi-albinosy.html

Чтобы предотвратить передачу альбинизма по наследству, проводятся медико-генетические консультации.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

health.kr.ua

Альбиносы. Кто такие «белые люди»?

  • МЕДЦЕНТРЫ

  • Стоматологии

  • Анализы и диагностика

  • Поликлиники и больницы

  • Беременность и роды

  • Психологическая помощь

  • mag.103.by